Un nuovo studio che analizza i primi 1.000 partecipanti al Rhode Island Consortium for Autism Research and Treatment (RI-CART) identifica le tendenze chiave nella presentazione e nella diagnosi dei disturbi dello spettro autistico. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Autism Research.

La prima scoperta di questo studio è stata che mediamente le ragazze con autismo ricevono una diagnosi circa 1,5 anni dopo rispetto ai ragazzi. Ciò è probabilmente dovuto al fatto che genitori e clinici tendono a notare ritardi nella lingua, come il primo segno di possibile autismo, abilità che nelle ragazze risultano di norma più avanzate rispetto ai ragazzi, come affermato dagli autori dello studio Stephen Sheinkopf ed Eric Morrow.

L’autismo è inoltre molto più comune nei ragazzi; lo studio RI-CART ha infatti rilevato che il rapporto tra maschi con autismo, rispetto alle femmine, è pari a quattro a uno. “La scoperta che le ragazze con autismo vengano diagnosticate con maggiore ritardo è clinicamente importante“, ha affermato Morrow, professore associato di biologia molecolare, neuroscienze e psichiatria alla Brown University.

Il trattamento principale che ha una certa efficacia nell’autismo è la diagnosi precoce e il coinvolgimento dei bambini in metodologie di intervento intensive, compresa la terapia comportamentale“, ha detto Morrow. “Quindi, se avviene un ritardo nella diagnosi delle ragazze con autismo, ciò potrebbe ritardare l’inizio dei loro trattamenti“.

Sheinkopf, professore associato di psichiatria e pediatria alla Brown University, ha sottolineato l’importanza del riconoscimento precoce. “Dobbiamo pensare a come possiamo migliorare il riconoscimento dell’autismo negli individui – comprese molte di queste ragazze – che non hanno lo stesso livello di ritardo nella lingua primaria ma che possono avere altre difficoltà nella comunicazione sociale, nel gioco sociale e nell’adattarsi in modo sociale al mondo“, ha detto. “E poiché miglioriamo la diagnosi per l’intera gamma di individui nei primi anni, dobbiamo anche ripensare gli interventi precoci per assicurarci che siano progettati in modo appropriato per i bambini che potrebbero aver bisogno di assistenza, su elementi più sfumati del loro adattamento sociale. Dobbiamo perfezionare i trattamenti in modo che soddisfino le esigenze individuali“.

Coinvolgendo sia la comunità che i fornitori di cure, lo studio RI-CART ha arruolato oltre il 20% delle persone in età pediatrica con autismo nel Rhode Island. I partecipanti, nell’ambito dello studio, hanno ricevuto rigorose valutazioni.

La maggior parte aveva ricevuto una diagnosi di autismo prima di entrare nello studio (diagnosi di comunità) e la loro diagnosi è stata successivamente confermata da un valutatore, il che significa che hanno anche ricevuto una diagnosi di ricerca. Lo studio includeva anche individui le cui diagnosi erano meno chiare. Ad esempio, alcune persone hanno ricevuto una diagnosi comunitaria o una diagnosi di ricerca, ma non entrambe. Altre persone sono state inviate nello studio, ma non presentavano prove di autismo, né da una valutazione della comunità né da una valutazione della ricerca. “Un gruppo diagnosticamente meno definito rappresenta la complessità che i medici incontrano quotidianamente, quindi è un campione realistico in tal senso“, ha detto Sheinkopf.

L’altra grande scoperta dello studio è stata che le persone con autismo mostrano frequentemente condizioni psichiatriche e mediche che si verificano contemporaneamente, quindi in comorbilità.

Quasi la metà dei partecipanti ha riportato un altro disturbo dello sviluppo neurologico (cioè disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD) o disabilità intellettiva); il 44,1% ha riportato un disturbo psichiatrico; il 42,7% ha riferito di una condizione neurologica (convulsioni, epilessia, emicrania, tic); il 92,5% ha segnalato almeno una condizione medica generale e quasi un terzo del campione ha riferito di altri problemi comportamentali. “Anche queste condizioni concomitanti devono essere al centro del trattamento per i pazienti“, ha detto Morrow.

Molte persone con autismo hanno bisogno di supporto per sfide psichiatriche ed emotive che sono prevalenti nelle persone che condividono questa diagnosi“, ha aggiunto Sheinkopf. “Questi sono individui clinicamente complicati meritano un’assistenza forte, sofisticata, multidimensionale e multidisciplinare“.

Sheinkopf e Morrow affermano di sentirsi incoraggiati dal supporto e dalla collaborazione di una varietà di operatori sanitari, membri della comunità e, in particolare, dal livello di impegno dimostrato dalle famiglie che hanno partecipato allo studio. Andando avanti, sono fiduciosi che il registro RI-CART porterà ad ulteriori studi che miglioreranno la vita delle persone con autismo e delle loro famiglie, in particolare perché la coorte attualmente coinvolge una fascia di età molto ampia di partecipanti, compresi individui autistici con età tra i 2 ed i 64 anni.

Dato che l’autismo è un disturbo dello sviluppo, la ricerca deve davvero concentrarsi sugli studi longitudinali, seguendo lo sviluppo e le transizioni delle persone“, ha detto Morrow. “Penso che impareremo ancora di più quando seguiremo i bambini in tenera età man mano che si sviluppano, proseguendo poi anche nella loro età adulta“.

RI-CART ha ricevuto il supporto pilota dal Carney Institute for Brain Science at Brown, dal Norman Prince Neuroscience Institute e dal Department of Psychiatry and Human Behavior.

 

 

Lo studio


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